结节性硬化症38例临床分析

目的分析结节性硬化症（TS）的临床特征，以利早期诊断。方法回顾性分析38例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果本组，TS患者起病年龄多为14岁以下儿童，散发病例多见；27例（71．05％）以癫痫发作为首发症状，有皮肤损伤者4例（10．53％），同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例（26．32％），全部患者均有脑CT或MRI等影像学改变。结论TS的临床表现差异大，皮肤损害有特征意义，尤其是伴有癫痫的患者；头颅CT检查对本病的诊断有帮助。