| CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究 |
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| 引用本文： | 孙首悦,毕宇芳,刘建民,王卫庆,赵咏桔,宁光,李小英. CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2004, 20(6): 568-571 |
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| 作者姓名： | 孙首悦 毕宇芳 刘建民 王卫庆 赵咏桔 宁光 李小英 |
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| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床中心,上海市内分泌代谢病研究所 |
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| 基金项目： | 上海市教委课题 (E0 30 0 7) |
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| 摘 要： | 目的 通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法 针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果 患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论 本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。
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| 关 键 词： | 17α-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天性 基因突变 CYP17A1 |
| 修稿时间： | 2004-09-30 |
A novel homozygous mutation (TAC/AA) at codon 329 in CYP17A1 gene causes 17α-hydroxylase deficiency--case report and pedigree study |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | CYP17A1 |
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