| 肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题 |
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| 引用本文： | 梁秀龄.肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(1):4-8. |
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| 作者姓名： | 梁秀龄 |
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| 作者单位： | 510080,广州,中山大学附属第一医院神经科 |
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| 摘 要： | 肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。第一段]
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 Duchenne型 常染色体隐性遗传 Wilson病 肾功能损害 神经遗传病 治疗 诊断 |
| 文章编号： | 23867097 |
| 修稿时间： | 12 25 2006 12:00AM |
Problems for attention in diagnosis and treatment of Wilson disease |
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| LIANG Xiu-ling.Problems for attention in diagnosis and treatment of Wilson disease[J].Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery,2007,7(1):4-8. |
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| Authors: | LIANG Xiu-ling |
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