母体血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的：建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法：对30例孕7－41周妇女血浆进行聚合酶链式反应，特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点，扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚－氯仿法提取DNA作为模板，进行聚合酶链反应。结果：20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带，检出率为85．0％。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带，无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80％、80％、90％，总符合率为85％。结论：使用酚－氯仿法提取血浆中的DNA，可以提高模板的浓度和纯度，改善PCR条件，提高了结果的准确性，作为无创性产前诊断方法有应用于临床。