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分类号
杂志ISSN号
A case of achondroplasia with severe respiratory failure, profound developmental delay and hypercreatine phosphokinasemia
Authors:
Yoshihiko Imamura
Tatsuro Kondoh
Tsutomu Kamei
Akira Tsuru
Yukiharu Shimasaki
Eiichi Kinoshita
Tadashi Matsumoto
Hiroyuki Moriuchi
Affiliation:
Department of Pediatrics, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki City, Japan.
Abstract:
Keywords:
achondroplasia
creatine phosphokinase
developmental delay
fibroblast growth factor receptor 3
respiratory failure
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