2号染色体长臂远端缺失一例 |
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作者姓名: | 都景芳 刘广超 张军 赵粤萍 马远方 |
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作者单位: | 475001,开封,河南大学细胞与分子免疫学实验室 |
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摘 要: | 患者 女,24岁,结婚2年多,足月顺产1女婴。1.5kg,智力严重低下,面部表情呆滞、不会说话、不会站立,1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱;无病毒、细菌感染史,无服药及射线接触史;妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟,表型、智力均正常,未婚;其父母表型、智力正常,无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚,体健。父母生育史正常,生育患者前曾生育1胎,足月顺产,满月夭折,生育患者时母亲28岁,父亲30岁,无有害毒物接触史,排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。
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关 键 词: | 2号染色体 染色体长臂远端缺失 病例报告 细胞遗传学 生殖细胞 |
修稿时间: | 2004-12-08 |
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