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| 原发性视网膜色素变性家系的RDS基因Pro216Leu突变及其 … | |
| 作者姓名： | 杨桦 罗成仁 |
| 摘 要： | 目的 研究原发性视网膜色素变性家系中缓慢型视网膜变性患者的ＲＤＳ基因突变与临床表型的关联,以探讨ＲＰ的发病机制。方法 对来自同一家系的２例ＲＰ患者及２例下沉人外周血ＤＮＡ进行分子遗传学分析,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,筛查ＲＤＳ基因突变,对有突变的ＲＤＳ基因片段进行克隆测主分析,同时进行家系分析及眼部临床检查。结果 来自同一家系的２例ＲＰ口才均查出有ＲＤＳ基因２１６密码突变,而２便 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 表型 RDS基因 基因突变 |
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