| 非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告 |
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| 引用本文： | 华瑛,王芳,赵卫红,卢薇薇,张宏文,李建国,丁洁,卢新天.非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告[J].北京大学学报(医学版),2008,40(2):160-164. |
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| 作者姓名： | 华瑛 王芳 赵卫红 卢薇薇 张宏文 李建国 丁洁 卢新天 |
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| 作者单位： | (北京大学第一医院儿科,北京 100034) |
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| 摘 要： | 目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9, nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识.方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因.结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(D(o)hle样小体).患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GPIb均轻度降低.mRNA和基因组DNA分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797C＞T),使第1933位密码子CGA转为终止密码子TGA.基因组DNA分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变.结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和MYH9基因点突变,MYH9相关疾病的诊断成立.
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| 关 键 词： | 肌球蛋白重链 基因 突变 血小板减少 包涵体 |
| 文章编号： | 1671-167X(2008)02-0160-05 |
| 修稿时间： | 2007年11月19 |
Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene mutations related disease:A family report |
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| HUA Ying,WANG Fang,ZHAO Wei-hong,LU Wei-wei,ZHANG Hong-wen,LI Jian-guo,DING Jie,LU Xin-tian.Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene mutations related disease:A family report[J].Journal of Peking University:Health Sciences,2008,40(2):160-164. |
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| Authors: | HUA Ying WANG Fang ZHAO Wei-hong LU Wei-wei ZHANG Hong-wen LI Jian-guo DING Jie LU Xin-tian |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Myosin heavy chains Genes Mutation Thrombocytop Inclusion bodies |
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