生存素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究

[摘要]目的探讨华东汉族人群中生存素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性。方法采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例健康对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对survivin基因的rs9904341和rs1042489两个位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分别分析rs9904341和rs1042489位点的基因型及其单倍型与HCC的关系。结果单因素分析表明,在不同的遗传模式下,rs9904341及rs1042489两个位点的基因型及等位基因分布在HCC病例组及对照组间的差异均无统计学意义。连锁不平衡(LD)分析发现,rs9904341与rs1042489两个位点间存在LD(χ2=4.777,P=0.03),HCC病例组及对照组中两个位点的连锁不平衡常数D’分别为0.188和0.183。采用多因素Logistic回归分别在不同的遗传模式下进行单倍型分析,根据赤池信息量准则(AIC)值最小原则筛选出隐性遗传模式下的模型为最优模型,在隐性遗传模式下,控制饮酒、乙肝史等因素后,以不具有rs9904341C-rs1042489T(C-T)单倍型为参照,具有C-T单倍型者HCC的发病风险下降(OR=0.48,P=0.04),未发现其他与HCC有关的单倍型;多因素分析还显示HBsAg+及乙肝史为HCC的危险因素,但未发现单倍型与环境因素的交互作用。结论在华东汉族人群中,未发现survivin基因的rs9904341及rs1042489位点多态性与HCC的发病有关,但rs9904341C-rs1042489T单倍型可能是HCC的保护单倍型。

Correlation of survivin gene with hepatocellular carcinoma in Han nationality in east China