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染色体异常核型一家系
引用本文:葛颖,苏德成,王蓓,高晓鹏.染色体异常核型一家系[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(1).
作者姓名:葛颖  苏德成  王蓓  高晓鹏
作者单位:西安市儿童医院中心实验室,710003
摘    要:先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常.

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