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产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例
引用本文:安刚,吴小青,何德钦,徐两蒲,林元,刘合焜.产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(1).
作者姓名:安刚  吴小青  何德钦  徐两蒲  林元  刘合焜
作者单位:1. 福建省妇幼保健院产前诊断中心,福州,350001
2. 福建医科大学细胞生物学与遗传学系
基金项目:卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目
摘    要:孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.

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