保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析 |
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引用本文: | 殷惠芳,杨宏莉.保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(10). |
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作者姓名: | 殷惠芳 杨宏莉 |
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作者单位: | [1]保定市妇幼保健院新筛中心 [2]河北大学医学部生物教研组 |
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摘 要: | 目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。
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关 键 词: | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 预后 |
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