| 肝豆状核变性基因8号外显子突变DNA分析方法的研究 |
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| 引用本文： | 鲍远程,余元勋,吴鹏,蒋怀周,汪鸿浩.肝豆状核变性基因8号外显子突变DNA分析方法的研究[J].中国优生优育,2007,13(1):19-23. |
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| 作者姓名： | 鲍远程 余元勋 吴鹏 蒋怀周 汪鸿浩 |
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| 作者单位： | 1. 安徽中医学院第一附属医院神经内科
2. 安徽优生优育遗传医学中心 |
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| 摘 要： | 目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变热点外显子8进行MspⅠ酶切、DNA测序,进而对实验中的方法进行研究.方法对102 例病人和20例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8号外显子,扩增产物进行MspⅠ酶切反应,并进行双向 DNA直接测序;讨论分析PCR扩增、MspⅠ酶切方法学上的改进,并对测序结果与临床表型做相关研究.结果102例WD病人,在反复多次改进实验方法后,发现35例存在MspⅠ酶切异常,测序示8号外显子Arg778Leu纯合突变,占所有WD病人的34.31%,其中 1例伴Leu770Leu多态性;对照组未检出突变.结论改进实验方法后发现WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-MspⅠ酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子突变的筛选方法,直接测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法.
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 WD基因8号外显子 PCR-MspⅠ酶切 突变 |
Study on The Methods of Analysing the Mutation in Exon 8 of Wilson's Disease Gene |
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| BAO Yuan-Cheng,YU Yuan-Xun,WU Peng,JIANG Huai-Zhou,WANG Hong-Hao.Study on The Methods of Analysing the Mutation in Exon 8 of Wilson''''s Disease Gene[J].Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China,2007,13(1):19-23. |
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| Authors: | BAO Yuan-Cheng YU Yuan-Xun WU Peng JIANG Huai-Zhou WANG Hong-Hao |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | DNA |
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