| 脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究 |
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| 引用本文： | 易咏红,陆雪芬,廖卫平,陈争,郑萱,杨淑霞. 脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究[J]. 中华神经科杂志, 1997, 0(5) |
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| 作者姓名： | 易咏红 陆雪芬 廖卫平 陈争 郑萱 杨淑霞 |
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| 作者单位： | 广州医学院神经科学研究所，中山医科大学遗传学教研室 |
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| 摘 要： | 目的研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法对３０例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性Ｘ表达率相关。ＥＥＧ有癫痫放电者９／２１，但仅１例局限于双颞区。结论特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性Ｘ染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性Ｘ位点有关。
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| 关 键 词： | 脆性X染色体综合征 癫痫 脑电描记术 |
A clinical and EEG study of fragile X syndrome |
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| Keywords: | Fragile X Syndrome Epilepsy Electroencephalography |
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