| 苯丙酮尿症患者智能障碍程度与基因型相关性分析 |
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| 引用本文： | 袁丽芳,方炳良,王玫.苯丙酮尿症患者智能障碍程度与基因型相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,1998,15(5):297-299. |
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| 作者姓名： | 袁丽芳 方炳良 王玫 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传研究室，北京协和医院 |
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| 摘 要： | 目的了解苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）患者智能障碍程度与突变基因性质的关系。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对４５例经典型ＰＫＵ患儿作突变基因检测。对查明基因型的２７例患儿就其智能障碍程度及基因突变性质作一比较。结果苯丙氨酸羟化酶基因型与患儿智能障碍程度缺乏一致性。２７例中仅８例表型与基因型相符，１９例不符。结论苯丙氨酸羟化酶基因突变性质与其表达的酶活性、与治疗前血苯丙氨酸浓度高低相关，但与就诊晚、未经治疗的患儿的智能障碍程度缺乏一致性
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 基因型 智能障碍 表现型 |
COMPARISON OF GENOTYPE AND INTELLECTUAL PHENOTYPE IN UNTREATED PHENYLKETONURIC CHILDREN |
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| Yuan Lifang ,Fang Binliang,Wang Mei,Wang Tao,Huang Shangzhi,Yang Tao,Zhao Shimin.COMPARISON OF GENOTYPE AND INTELLECTUAL PHENOTYPE IN UNTREATED PHENYLKETONURIC CHILDREN[J].Chinese Journal of Medical Genetics,1998,15(5):297-299. |
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| Authors: | Yuan Lifang Fang Binliang Wang Mei Wang Tao Huang Shangzhi Yang Tao Zhao Shimin |
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| Institution: | Yuan Lifang *,Fang Binliang,Wang Mei,Wang Tao,Huang Shangzhi,Yang Tao,Zhao Shimin. * Department of Medical Genetics,Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical Sciences, School of Basic Medicine,Peking Union Medical College |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Phenylketonuria Genotype Mental retardation Phenotype |
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