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| 一个脆性X染色体综合征家系报道(简报) | |
| 作者姓名： | 赵 张俊才 叶丽珍 马绍武 罗会元 王坤明 卢丽娜 余继英 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，天津市精神病人收容院，武汉市第五医院，江西省儿童医院 进修生，进修生 |
| 摘 要： | 脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |