| 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系的临床分析 |
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| 引用本文： | 陈璇,杨期东,黄立,张乐,黄清,王红星.伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系的临床分析[J].中国现代医学杂志,2009,19(7). |
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| 作者姓名： | 陈璇 杨期东 黄立 张乐 黄清 王红星 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院,神经内科,湖南,长沙,410008 |
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| 摘 要： | 目的 分析2个CADASIL家系的临床资料,进一步提高对该病的认识.方法 收集2个经病理、基因确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,结合文献对其临床、影像学、皮肤病理改变进行分析.结果 所有患者均无偏头痛表现,患者早期常见头晕、耳鸣等椎一基底动脉缺血症状;头部MRI未显示异常改变的2例有症状患者及1例无症状患者,其皮肤活检电镜下可见嗜锇颗粒物质沉积.结论 偏头痛不是我国CADASIL患者的常见早期临床表现;病理活检对临床早期诊断CADASIL有重要意义,基因检测进一步完善了诊断.
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| 关 键 词： | CADASIL 偏头痛 IMPd 皮肤活检 |
Clinical analysis of two CADASIL families |
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| CHEN Xuan
,
YANG Qidong
,
HUANG Li
,
ZHANG Le
,
HUANG Qing
,
WANG Hongxing.Clinical analysis of two CADASIL families[J].China Journal of Modern Medicine,2009,19(7). |
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| Authors: | CHEN Xuan YANG Qidong HUANG Li ZHANG Le HUANG Qing WANG Hongxing |
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