| 先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 肖生祥,任小蓉,冯义国,王文强,刘安,潘敏. 先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2003, 36(2): 64-66 |
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| 作者姓名： | 肖生祥 任小蓉 冯义国 王文强 刘安 潘敏 |
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| 作者单位： | 1. 710004,西安交通大学第二医院皮肤科
2. 延安大学医学院医学遗传学研究室 |
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| 基金项目： | 西安交通大学“教育振兴行动计划”重点培植项目基金资助(PZ045) |
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| 摘 要： | 目的 研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNAK17基因第一外显子，PCR产物进行序列分析。结果 家系中3例患者（2例为迟发型厚甲，分别在4岁和15-16岁发生）K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT，导致K17角蛋白1A区N92S突变，而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变。结论 该PC-Ⅱ型家系存在K171A区N92S突变，K171A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲。角蛋白基因突变位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素，可能还存在其它遗传或环境因素决定PC-Ⅱ厚甲发生的年龄。
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| 关 键 词： | 先天性厚甲症 角蛋白 基因突变 临床表现 遗传性皮肤疾病 |
| 修稿时间： | 2002-02-04 |
Keratin 17 Gene Mutation in a Pedigree with Pachyonychia Congenita type Ⅱ |
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| XIAO Sheng-xiang ,REN Xiao-rong,FENG Yi-guo,WANG Wen-qiang,LIU An,PAN Min. Keratin 17 Gene Mutation in a Pedigree with Pachyonychia Congenita type Ⅱ[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2003, 36(2): 64-66 |
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| Authors: | XIAO Sheng-xiang REN Xiao-rong FENG Yi-guo WANG Wen-qiang LIU An PAN Min |
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| Affiliation: | XIAO Sheng-xiang *,REN Xiao-rong,FENG Yi-guo,WANG Wen-qiang,LIU An,PAN Min.* Department of Dermatology,The Second Hospital,Xian Jiaotong University,Xi'an710004,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Nail diseases Skin diseases genetic Keratin Mutation |
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