|
|||||
|
|
| Eduard病报告1例 | |
| 引用本文： | 李新乐,冯治.Eduard病报告1例[J].右江民族医学院学报,2001,23(5):827. |
| 作者姓名： | 李新乐 冯治 |
| 作者单位： | 右江民族医学院遗传研究室，广西百色 533000 |
| 摘 要： | 患者 ,女 ,5个月。因发育障碍、喉喘鸣入院治疗。临床检查为肺炎、先天性室间隔缺损。遗传学检查发现发育迟缓、眼小、耳位低、偏平、小颌 ,左手通贯掌。抽取外周血培养 ,常规制片及Ｇ显带分析 ,染色体核型为 46,ＸＸ/47,ＸＸ , 18(2 0 % )。其父母健康 ,表型正常 ,拒绝染色体检查。国内外资料显示 ,18三体综合征平均寿命为 16.2岁 ,其中5 0 % 1岁死亡 ,8% 40岁前死亡。 2 .6%可活到 5 0岁 ,游离型18三体个体比嵌合型预后更差。患者发病原因最有可能是卵裂第三、第四次时 ,某个正在分裂的细胞发生了 18号染色体的不分离 ,造成有正常细胞系… |
| 关 键 词： | 遗传学 医学 染色体 染色体异常 |
| 文章编号： | 1001-5817(2001)05-0827-01 |
| 修稿时间： | 2001年7月12日 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |