先天性巨结肠病因学研究进展

先天性巨结肠，是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病，其病因至今虽然尚未完全清楚，但对该病病因和发病机制的研究已取得较大的进展。本文从遗传学、Cajal问质细胞、缝隙连接蛋白43和环境因素等方面阐述HD的发病原因。