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| 成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析 | |
| 作者姓名： | 刘国仰 袁丽芳 叶子钧 刘翀 王洪忠 赵俊谋 陈翚 程玉芳 叶珏 刘敬忠 罗会元 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，北京市第六医院，中国医学科学院基础医学研究所，中医研究院广安门医院，北京市第六医院，北京市第六医院，中医研究院广安门医院，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所 北京，北京，北京，北京，北京，北京 |
| 摘 要： | 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9％;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APKD症状出现较晚.临床确诊为该病时患者往往已将其致病基因遗传给下一代,因此症状前基因诊断及产前诊断是控制本病的有效措施.1985年Reeders等报道,成人型多囊肾病基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因簇下游(3’端)8 kb处的一高变区(The 3’hypervariable region,3’HVR)具有紧密连锁关系,其重组率为5％;用3’HVR为探针对APKD家系基因组PvuⅡ片段进行RFLP(限制性片段长度多态性)连锁分析,可成功地用于产前诊断.本文首次报道国内5个APKD家系及正常人RFLP分析结果. |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |