|
|||||
|
|
| 多发性神经纤维瘤病一家系五例 | |
| 作者姓名： | 郑敏 陈晓滨 刘绍泉 郭林虹 |
| 作者单位： | 1. 610031,四川省成都市第三人民医院病理科 2. 成都市青羊区五医院 |
| 摘 要： | 先证者 ( 5) 男 ,2 7岁。出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大。近 1 0年生长加快 ,但无疼痛及出血 ,现右侧颜面大面积皮肤松垂 ,见图 1 a。还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节 ,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点 ,其边界清楚 ,小如芝麻 ,大的成片状 (即牛奶咖啡斑 ) ,见图 1 b。患者现智力正常 ,能参加日常农业劳动。查体 :扪之右侧额、颞、颌骨部分缺损 ,右眼严重复视。实验室检查 :B超检查腹、盆腔未见包块。病理活检发现 ,其右面部真皮及皮下大片较密集的细长的以波纹状排列为主的梭形… |
| 关 键 词： | 多发性神经纤维瘤病 临床分析 家系调查 常染色体显性遗传病 |
| 修稿时间： | 2004-06-21 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |