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| 遗传性代谢缺陷病研究进展 | |
| 作者姓名： | 宋力 孟英韬 |
| 作者单位： | 天津市儿童医院儿研所,300074 |
| 摘 要： | 遗传性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,inheritedmetabolicdisease)是因体内某些酶的遗传缺陷 ,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[1] 。随着医学水平的提高 ,对这类疾病的认识不断深入[1～ 3 ] 。现普遍认为对遗传性代谢缺陷病的早期诊断是衡量国家医学发展水平的重要指标。一、遗传类型及发病率遗传性代谢缺陷病绝大多数属常染色体隐性遗传[1] 。虽然单一病种发病率较低 ,但因种类繁多 ,所以总体发病率较高。 1999年 2月至 2 0 0 0年 2月澳大利亚对 1994 2例新生儿进行了筛查 ,结果 9例新生儿诊断… |
| 关 键 词： | 遗传性代谢缺陷病 早期 诊断 遗传类型 代谢性酸中毒 低血糖 高氨血症 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)02-0007-02 |
| 修稿时间： | 2002-05-28 |
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