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常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点
引用本文:张永庆,顾卫红,郝莹,潘琳,杜皓萍,严莉,段晓慧,孙少杰,王国相. 常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点[J]. 中华神经科杂志, 2007, 40(10): 663-666
作者姓名:张永庆  顾卫红  郝莹  潘琳  杜皓萍  严莉  段晓慧  孙少杰  王国相
作者单位:中日友好医院神经内科,北京,100029
摘    要:目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测。结果2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为著,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子81105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为DNM2。

关 键 词:肌病  结构性  先天性 动力蛋白质Ⅱ 系谱
收稿时间:2006-11-24

Clinical, pathological and molecular biological study on a family of autosomal dominant inherited centronuclear myopathy
ZHANG Yong-qing,GU Wei-hong,HAO Ying,PAN Lin,DU Hao-ping,YAN Li,DUAN Xiao-hui,SUN Shao-jie,WANG Guo-xiang. Clinical, pathological and molecular biological study on a family of autosomal dominant inherited centronuclear myopathy[J]. Chinese Journal of Neurology, 2007, 40(10): 663-666
Authors:ZHANG Yong-qing  GU Wei-hong  HAO Ying  PAN Lin  DU Hao-ping  YAN Li  DUAN Xiao-hui  SUN Shao-jie  WANG Guo-xiang
Affiliation:Department of Neurology, Japan-China Friendship Hospital, Beijing 100029, China
Abstract:
Keywords:
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