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颅内动脉瘤COL3A1基因启动子区多态性的检测与分析
引用本文:朱玉方,庞琦,路明,王秀华,赵玉娥,徐军,陶荣杰.颅内动脉瘤COL3A1基因启动子区多态性的检测与分析[J].中国微侵袭神经外科杂志,2009,14(11):510-513.
作者姓名:朱玉方  庞琦  路明  王秀华  赵玉娥  徐军  陶荣杰
作者单位:1. 山东省肿瘤防治研究院头颈神经外科,山东,济南,250117
2. 山东大学附属省立医院神经外科,山东济南,250021
3. 泰山医学院附属医院神经内科,山东,泰安,271000
基金项目:国家自然科学基金(编号:30973109),山东省科技厅科技攻关重点项目(编号:2004GG2202140)
摘    要:目的 检测与分析颅内动脉瘤中Ⅲ型胶原蛋白α1链(COL3A1)基因启动子区rs2138533、rs11887092、rs1040186位点的多态性.方法 利用连接酶检测反应法,比较298例颅内动脉瘤与488例对照病人之间COL3A1基因启动子区各多态性位点的基因型和等位基因频率的构成.结果 颅内动脉瘤组与对照组中rs2138533位点TC+CC基因型频率差异显著(χ2=11.45,P=0.001),C等位基因频率差异显著(χ2=30.93,P=0.000),采用Logistic回归纠正性别、年龄、高血压、吸烟及饮酒等因素后仍差异显著(均P<0.01):而两组rs11887092、rs1040186位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 COL3A1基因启动子区rs2138533位点的CT多态性与颅内动脉瘤发病相关.

关 键 词:颅内动脉瘤  Ⅲ型胶原蛋白α1链基因  多态性  核苷酸
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