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例1.男,5岁半。患儿于2岁半时,因发现肝脏肿大而住院,诊断糖原累积病Ⅲ型。4岁时出现发作性抽搐,每天3～4次,伴意识丧失,于2003年7月12日再次入院。体检:身高108cm,体重17kg,生长发育基本正常。面容无特殊。皮肤和巩膜未见黄染、皮疹及出血点。颈软,无抵抗。心、肺未发现异常。腹部膨隆,无压痛及反跳痛,肝肋下5cm,剑下4cm,质硬、边缘稍钝、无触痛;脾脏未触及,双侧肾区无叩击痛,肠鸣音存在,肛门、生殖器和神经系统未见异常。实验室检查:血糖3.4mmol/L,血气pH7.384,PCO230.5mmol/L,BE-5.4mmol/L,心肌酶谱AST864U/L,LD401U/L,HBD246U/…