17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析 |
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引用本文: | 俞信忠,吴满武,许平,曾艳,范佳鸣,钱磊,杨志浩,金晶.17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(6):98-98,65. |
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作者姓名: | 俞信忠 吴满武 许平 曾艳 范佳鸣 钱磊 杨志浩 金晶 |
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作者单位: | 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000 |
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摘 要: | 目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷(NTD)的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。
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关 键 词: | 产前筛查 产前诊断 染色体异常 神经管缺陷(NTD) |
文章编号: | 1006-9534(2007)06-0098-02 |
收稿时间: | 2006-12-22 |
修稿时间: | 2006-12-22 |
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