| 一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测 |
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| 引用本文： | 谢渊,赵艳,周建奖,王鲜. 一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(1): 13-15 |
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| 作者姓名： | 谢渊 赵艳 周建奖 王鲜 |
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| 作者单位： | 1. 550004,贵阳医学院分子生物学重点实验室
2. 550004,贵阳医学院附属医院 |
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| 基金项目： | 贵州省科技基金,省长专项资金项目 |
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| 摘 要： | 目的 对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析.方法 采集该家系4个成员(包括临床确诊患者3例,无症状者1例)的外周静脉血,提取基因组DNA.PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,产物直接测序进行基因突变检测,同时选择150名无亲缘关系的正常对照.结果 该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外显子第103位密码子发生了G＞C(Gly103Arg)杂合突变,而150名正常对照中未发现相同的突变.结论 TTR基因Gly103Arg杂合突变可能与该家系遗传性玻璃体淀粉样变性的发病有关.
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| 关 键 词： | 玻璃体 淀粉样变性 转甲状腺素蛋白 |
Identification of a TTR gene mutation in a family with hereditary vitreous amyloidosis |
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| XIE Yuan , ZHAO Yan , ZHOU Jian-jiang , WANG Xian. Identification of a TTR gene mutation in a family with hereditary vitreous amyloidosis[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(1): 13-15 |
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| Authors: | XIE Yuan ZHAO Yan ZHOU Jian-jiang WANG Xian |
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| Affiliation: | Laboratory of Molecular Biology, Guiyang Medical University, Guizhou, Guiyang 550004, P. R. China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Vitreous body Amyloidosis Transthyretin |
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