| 比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用 |
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| 引用本文： | Pan H,Wu XR. 比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用[J]. 中华儿科杂志, 2006, 44(2): 150-152 |
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| 作者姓名： | Pan H Wu XR |
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| 作者单位： | 100034,北京大学第一医院儿科 |
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| 摘 要： | 比较基因组杂交（comparative genomic hybridization．CGH）是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增,并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术,也称之为中期CGH（metaphase—CGH）。主要特点是在一个实验中,用1张中期染色体涂片（metaphage spreads）,就能在全基因组范围内分析大的DNA拷贝数的不平衡改变,检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失,即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞。在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究。近年来,随着分子生物学技术的进步,经典的中期-CGH技术也有了很大的发展,在了解人类基因组的组织结构、基因定位和遗传病的诊断等方面发挥着越来越重要的作用。
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| 关 键 词： | 比较基因组杂交技术 医学遗传学 分子生物学技术 中期染色体 DNA拷贝数 细胞遗传学 基因组DNA 肿瘤基因组学 DNA序列 人类基因组 |
| 收稿时间： | 2005-08-15 |
| 修稿时间： | 2005-08-15 |
Comparative genomic hybridization and its applications in human medical genetics |
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| Pan Hong,Wu Xi-ru. Comparative genomic hybridization and its applications in human medical genetics[J]. Chinese journal of pediatrics, 2006, 44(2): 150-152 |
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| Authors: | Pan Hong Wu Xi-ru |
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