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| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠离子通道遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 胡发云 邹晓毅 徐严明 |
| 作者单位： | 四川大学华西医院神经内科,四川成都,610041 |
| 摘 要： | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generaliz edepilepsy with febrile seizure plus，GEFS＋）是近十年来确认的一种儿童期起病的癫痫综合征。目前已确认有4个基因与GEFS＋发病有关，即SCNIA、SCN2A、SCNIB和GABRG2，分别编码钠离子通道的α1亚基、α2亚基、β1亚基和γ氨基丁酸A型受体γ2亚基。目前绝大多数GEFS＋的基因突变都是在SCN1A、SCN2A和SCN1B三个钠离子通道基因上发现的， |
| 关 键 词： | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 钠离子通道基因 遗传学 β1亚基 基因突变 癫痫综合征 γ氨基丁酸 plus |
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