| 多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断 |
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| 引用本文： | 焦飞,赵新东,马颖,刘长福.多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断[J].青岛大学医学院学报,2008,44(6). |
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| 作者姓名： | 焦飞 赵新东 马颖 刘长福 |
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| 作者单位： | 1. 滨州医学院烟台校区生物化学与分子生物学教研室,山东,烟台,264003
2. 青岛大学医学院附属医院血液科 |
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| 摘 要： | 目的 对中国人常见的CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G等5种β-地中海贫血突变类型进行多重等位基因特异性PCR(MASPCR)技术检测,以证实该方法的可靠性和准确性.方法 利用针对野生型及突变性β-珠蛋白等位基因的特异引物,应用单管MASPCR技术对我国常见的5种β-地中海贫血点突变类型进行产前分子检测.结果 在被检测的8个家庭共24例受试者中,有17例表现为携带至少一种突变类型的杂合子.其中胎儿有1例为β-地中海贫血双重杂合子,5例为杂合子,2例正常.经分娩或流产后基因分析验证,所有结果均与产前诊断一致.结论 MASPCR技术适合于检测β-地中海贫血已知点突变类型,是一种简便、可靠、经济的产前基因诊断方法,具有广阔的优生科学应用前景.
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| 关 键 词： | 地中海贫血 产前诊断 聚合酶链式反应 |
RAPID PRENATAL DIAGNOSIS OF FIVE COMMOM MUTATIONS OF BETA-THALASSEMIA IN THE CHINESE BY MULTIPLEX ALLELE-SPECIFIC PCR |
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| JIAO FEI,ZHAO XIN-DONG,MA YING,et al.RAPID PRENATAL DIAGNOSIS OF FIVE COMMOM MUTATIONS OF BETA-THALASSEMIA IN THE CHINESE BY MULTIPLEX ALLELE-SPECIFIC PCR[J].Acta Academiae Medicinae Qingdao Universitatis,2008,44(6). |
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| Authors: | JIAO FEI ZHAO XIN-DONG MA YING |
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| Institution: | JIAO FEI,ZHAO XIN-DONG,MA YING,et al (Department of Biochemistry , Molecular Biology,Binzhou Medical College,Yantai 264003,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Thalassemia Prenatal diagnosis Polymerase chain reaction |
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