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bcr—abl融合基因及其检测
引用本文:靳卫东,宋增璇. bcr—abl融合基因及其检测[J]. 中国实验血液学杂志, 1998, 6(4): 253-258
作者姓名:靳卫东  宋增璇
作者单位:中国医学科学院、中国协和医科大学血液学研究所实验血液学国家重点实验室,中国医学科学院、中国协和医科大学血液学研究所实验血液学国家重点实验室 天津 300020,天津 300020
摘    要:bcr-abl融合基因位于染色体t(9;22)(q34;q11),由位于9号染色体上的细胞原癌基因abl部分序列从其正常位置易位至22号染色体的BCR区而形成。在绝大多数病例中,断裂点集中在5.8 kb的M-BCR区,主要形成b2a2和b3a2二种形式的转录物及蛋白质,二者差异仅为75个碱基及25个氨基酸。bcr-abl融合基因及其表达的检测对CML有重要的诊断与预后价值。用Southern印迹杂交、间期或中期染色体原位杂交等方法检测DNA,发现Ph阴性或变异型Ph病人存在bcr-abl融合基因,检测到许多新的融合类型,并确认异基因BMT后白血病的复发是源于自身MRL。用优化的RT-PCR,定量RT-PCR或RNA原位杂交检测RNA,可精确定位罕见或混合的接合型,还发现正常人中bcr-abl基因有低量表达且有随年龄增长而增加的趋势。用Western印迹或酶联免疫反应检测,发现BCR-ABL蛋白与C-ABL蛋白之比在外周血与骨髓中相似且与Ph染色体重排率有线性关系,还发现如果P190继P210之后出现,则CML的预后很差。

关 键 词:bcr-abl  融合基因  基因检测  慢性髓细胞白血病

bcr-abl Fusion gene and its detection
JIN Wei-Dong SONG Zeng-Xuan. bcr-abl Fusion gene and its detection[J]. Journal of experimental hematology, 1998, 6(4): 253-258
Authors:JIN Wei-Dong SONG Zeng-Xuan
Abstract:
Keywords:bcr-abl  fusion gene  gene detection  chronic myelogenous leukemia
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