多技术联合检测产前9p三体胎儿1例

目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+982]/47,Xn,+del(9)(q13qter)14]/46,Xn4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型可归因于9p13.1p24.3三体,与传统的细胞遗传分析方法相比,CMA具有高分辨率和高精确性的优点。