| Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究 |
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| 引用本文： | 周列民,宁玉萍,周珏倩,刘焯霖.Ⅰ型神经纤维瘤病基因GRD区突变研究[J].中国神经精神疾病杂志,2001(4). |
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| 作者姓名： | 周列民 宁玉萍 周珏倩 刘焯霖 |
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| 作者单位： | 中山医科大学附属第一医院神经科 广州510080
(周列民，宁玉萍，周珏倩)，中山医科大学附属第一医院神经科 广州510080(刘焯霖) |
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| 基金项目： | 卫生部科研基金（编号:961126），国家教委博士点基金（编号:97117）资助 |
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| 摘 要： | 目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性（SSCP）及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析。结果 仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306精氨酸（R）变成亮氨酸（L）。结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域。
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| 关 键 词： | Ⅰ型神经纤维瘤病 GAP相关功能区 反转录聚合酶链反应 单链构象多态性 |
A study on mutations in GAP Related Domain of neurofibromatosis type 1 gene. |
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| Abstract: | Objective Choose a cDNA sequence in NF1 GRD to perform mutation analysis on 39 NF1 patients. Methods First, amplify cDNA fragments in GRD by RT-PCR. Then, perform mutation analysis on the products of RT-PCR by SSCP and Direct Sequencing. Results We find only one point mutation G3918T which causes a R1306L substitution. Conclusions The GRD region of NF1 gene may not be its mutational hotspots. |
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| Keywords: | Neurofibromatosis type 1 GAP related domain RT-PCR SSCP |
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