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| 抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序 | |
| 引用本文： | 张成,柴建华,刘焯霖,梁秀龄.抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序[J].中山大学学报(医学科学版),1993(2). |
| 作者姓名： | 张成 柴建华 刘焯霖 梁秀龄 |
| 作者单位： | 中山医科大学神经病学教研室 (张成，刘焯霖)，复旦大学遗传学研究所 (柴建华)，中山医科大学神经病学教研室(梁秀龄) |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，部分国家863高技术科学基金资助项目 |
| 摘 要： | 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300 kb,含有75个外显子,编码14 kb mRNA。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重的假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致,其中位于缺失热 |
| 关 键 词： | 抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因) 内含子 克隆 测序 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |