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| 甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨 | |
| 作者姓名： | 史桂芝 刘玉俊 邹卉 孙萍 徐小虎 |
| 作者单位： | 1. 汕头大学医学院在职博士后 2. 济南市妇幼保健院,山东济南250001 3. 汕头大学 |
| 基金项目： | 济南市科技局资助课题 (济科合字 2 0 0 0第 3 0 3 4号 ) |
| 摘 要： | 先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。 |
| 关 键 词： | 先天性甲状腺功能低下 甲低 CH 突变 酶基因 常见 促甲状腺激素受体 甲状腺过氧化物酶 特异性 出生 |
| 修稿时间： | 2003-03-20 |
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