| 国人脂蛋白脂肪酶基因突变的筛查 |
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| 引用本文： | 赵莉莉,汪军梅,穆云翔,杨宇虹,赵郁,刘新宇,解用虹.国人脂蛋白脂肪酶基因突变的筛查[J].中国动脉硬化杂志,2006,14(8):712-716. |
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| 作者姓名： | 赵莉莉 汪军梅 穆云翔 杨宇虹 赵郁 刘新宇 解用虹 |
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| 作者单位： | 天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070 |
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| 摘 要： | 目的筛查天津地区脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性分析技术对386例样本(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。对于频率较高的多态性位点,引入限制性核酸内切酶位点利用聚合酶链反应限制片长多态性进行鉴定。结果在386例样本中,共检出4种突变,检出率为14.5%,其中1例为目前国内外未见报道的外显子3 Leu103→Leu同义突变杂合子,1例为目前亚洲首报的外显子5 Pro207→Leu突变杂合子,3例内含子3受位剪接点上游6 bp的C→T转换的突变杂合子,1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop突变杂合子。结论我国天津地区人群存在着广泛的脂蛋白脂肪酶基因变异,既具有与大多数国家相同的Ser447→stop多态性位点,也具有自身的特点。
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| 关 键 词： | 分子生物学 脂蛋白脂肪酶的基因突变 聚合酶链反应—单链构象多态性 脂蛋白脂肪酶 基因突变 高甘油三酯血症 |
| 文章编号： | 1007-3949（2006）14-08-0712-05 |
| 收稿时间： | 2006-01-04 |
| 修稿时间： | 2006-07-14 |
Genetic Screening of the Lipoprotein Lipase Gene for Mutations in Chinese Peoples |
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| ZHAO Li-Li,WANG Jun-Mei,MU Yun-Xiang,YANG Yu-Hong,ZHAO Yu,LIU Xin-Yu,and XIE Yong-Hong.Genetic Screening of the Lipoprotein Lipase Gene for Mutations in Chinese Peoples[J].Chinese Journal of Arteriosclerosis,2006,14(8):712-716. |
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| Authors: | ZHAO Li-Li WANG Jun-Mei MU Yun-Xiang YANG Yu-Hong ZHAO Yu LIU Xin-Yu and XIE Yong-Hong |
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| Institution: | Department of Biochemistry, Tianjin Medical University, Tianjin 300070, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Lipoprotein lipase Gene Mutation Hypertriglycerolimia Polymorphism Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism |
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