12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析 |
| |
引用本文: | 苏凤娟,曾译萱,裴中,梁秀龄,李洵桦,Jean-Marc Burgunder.12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析[J].中国神经精神疾病杂志,2016(1):6-10. |
| |
作者姓名: | 苏凤娟 曾译萱 裴中 梁秀龄 李洵桦 Jean-Marc Burgunder |
| |
作者单位: | 1. 中山大学附属第一医院神经内科 广州510080;2. 中山大学附属第一医院神经内科 广州510080; 中国亨廷顿病协作网;3. 瑞士伯尔尼大学神经科; 欧洲亨廷顿病协作网 |
| |
基金项目: | 国家自然科学基金项目(81171070) |
| |
摘 要: | 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40~60之间,已发病患者的起病年龄13~54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。
|
关 键 词: | 亨廷顿病 基因诊断 影像学 行为问题 |
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录! |
|