四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告

Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管病,其临床特点为低钾血症,肾脏失钾,代谢性碱中毒,低镁血症及低钙尿症,肾素醛固酮激活但血压不高。GS由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子(sodium-chloride cotransporter,NCC)的SLC12A3失活性突变所致。GS最常见症状为嗜盐,肢体乏力,疲劳,运动能力或耐力下降等非特异性症状。横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为GS罕见临床表现,目前仅有一些个案报道[1]。本文收集四例GS继发RM报道如下。