不典型苯丙酮尿症1例 |
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引用本文: | 陈国云,程光明.不典型苯丙酮尿症1例[J].中外医用放射技术,2005(8):117-118. |
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作者姓名: | 陈国云 程光明 |
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作者单位: | [1]云南省曲靖市第一人民医院,655000 [2]云南省曲靖市妇幼医院儿科 |
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摘 要: | 病例男8岁。因烦噪、多动,易冲动7年,加重2月前来就诊。2岁时曾因行为怪异(用头撞击物品)和发作性叫喊到外地诊治拟诊苯丙酮尿症,行饮食控制和四氢生物喋呤等治疗至今。查体:营养状况一般,智力稍差皮肤白嫩,毛发黄褐色,心肺及肝脾无异常,四肢肌力、肌张力正常。实验室检查:Fbelling试验阳性;血苯丙氨酸浓度1210μmol的L/L。MRI检查:双侧顶枕区白质内见对称性等T1长12信号,延伸至侧脑室枕角周围,边界清楚无占位表现,双侧视放射受累及。MRI诊断:双侧顶枕区脑白质病变,苯丙酮尿症脑部改变可能性大。经四氢生物喋呤(BH4)负荷实验证实患者为(BH4合成不足)不典型苯丙酮尿。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 不典型 四氢生物喋呤 实验室检查 MRI检查 脑白质病变 MRI诊断 行为怪异 饮食控制 营养状况 顶枕区 发作性 肌张力 g试验 酸浓度 对称性 双侧 侧脑室 视放射 可能性 |
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