中国人P53基因内含子1内VNTR区的多态性及其在肺癌研究中的应用

目的：检测抑癌基因P53内含子内的数目可变的串联重复序列（VNTR）在中国汉族人中的多态性，为其应用于P53基因染合性缺失（LOH）的检测提供依据，探讨P53基因的LOH与肺癌的关系。方法：常规方法提取150例无亲属关系健康中国人外周血标本及33例肺癌病人肿瘤组织及癌旁正常组织标本DNA。PCR方法扩增P53内含子1内的VNTR区，产物进行15％非变性聚炳烯酰胺凝胶电泳。结果：150例健康中国人中，102例（68％）表现VNTR区等位基因的杂合型；33例肺癌病人癌旁正常组织中，29例（87．8％）为杂合型，其中6例与之相对应的肿瘤组织（20．7％）为P53基因的LOH；小细胞癌P53基因的LOH率（75％）高于非小细胞肺癌（12．5％）；P53基因的LOH与年龄，分期有预后无明显关系，结论：中国人P53基因内含子1的VNTR区有高度多态性，杂合型达68％，可用于P53基因的LOH的检测。