| 摘 要： | 目的 总结Rett综合征（RTT）临床特点。方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT（19例女性、3例男性）患儿临床资料及辅助检查结果进行分析。结果 19例女性患儿临床特征：15例符合典型RTT诊断标准，4例疑似不典型RTT。18例为临床Ⅱ期，1例为临床Ⅲ期。89.5%（17例）于6～18个月起病。所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作。68.4%（13例）有夜间磨牙征，89.5%（17例）诊断时头围低于同龄正常均值。14例在发病前获得语言能力，语言倒退年龄为10个月至2岁，其中11例（57.9%）语言开始倒退后完全丧失表达能力，2例（11.0%）保留2、3个字语言表达（语言未完全丧失），1例保留眼神与手及其他肢体交流；5例从未获得语言能力。14例获得行走能力，但步态不稳、易摔跤，随访中未丧失行走能力。11例（57.9%）有惊厥发作，抗惊厥治疗效果良好。19例进行头颅影像学检查，16例未发现异常、2例有脑发育不良、1例基底节钙化。3例男性均符合典型RTT诊断标准。结论 本组均符合RTT诊断标准，但表型各异，探讨其基因型和表型间的关系应是今后研究方向。
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