甲羟戊酸尿症1例报道并文献复习

目的　报道1例甲羟戊酸尿症（MVA）患儿的临床特点、诊断、治疗及随访，以提高对该病的认识。方法　收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料，进行分析并长期随防，复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果　患儿男，6岁6个月，以反复发热，伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现，血沉增快，超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高，尿液气相色谱质谱联用技术（GC/MS）检测显示甲羟戊酸排泄明显增高，给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗，随诊4年8个月，发热发作渐有减少，约1～2次/月，伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作，淋巴结、肝脾大无进行性加重，智力轻度低下。结论　临床对不明原因反复发热患者，尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能，进一步做尿GC/MS分析等早期诊断，以避免误诊误治。本病目前主要是对症治疗，部分患儿发热随年龄增长有减少趋势。