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| 全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究 | |
| 引用本文： | 黄希顺,尹景岗,魏建科,顾仁骏,卢宏,魏华,黄素娟,贾福军,李冲,霍卫红,Lenmuel Racacho,王家勤,郭学鹏,Dennis Bulman.全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究[J].实用儿科临床杂志,2004,19(8):676-679. |
| 作者姓名： | 黄希顺 尹景岗 魏建科 顾仁骏 卢宏 魏华 黄素娟 贾福军 李冲 霍卫红 Lenmuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman |
| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院,河南,郑州,450052 2. 加拿大渥太华大学渥太华健康研究所 3. 新乡医学院第二附属医院,河南,新乡,453002 4. 美国新奥尔良图兰大学公共卫生与热带病医学院 5. 新乡医学院第三附属医院,河南,新乡,453003 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (30 370 50 2 ) |
| 摘 要： | 目的 对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果 在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论 GEFS 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;所显示的单个碱基多态性对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究均有意义 |
| 关 键 词： | 癫癎 高热惊厥 连锁分析 GABA6基因 单个碱基多态性 |
| 文章编号： | 1003-515X(2004)08-0676-04 |
| 修稿时间： | 2004年5月20日 |
Mapping generalized epilepsies with febrile seizures plus gene and sequencing analysis GABRA6 gene |
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| HUANG Xi-shun ,YIN Jing-gang ,WEI Jian-ke ,GU Ren-jun ,LU Hong ,WEI Hua ,HUANG Su-juan ,JIA Fu-jun ,LI Chong ,HUO Wei-hong ,Lemuel Racacho ,WANG Jia-qin ,GUO Xue-peng ,Dennis Bulman.Mapping generalized epilepsies with febrile seizures plus gene and sequencing analysis GABRA6 gene[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2004,19(8):676-679. | |
| Authors: | HUANG Xi-shun YIN Jing-gang WEI Jian-ke GU Ren-jun LU Hong WEI Hua HUANG Su-juan JIA Fu-jun LI Chong HUO Wei-hong Lemuel Racacho WANG Jia-qin GUO Xue-peng Dennis Bulman |
| Institution: | HUANG Xi-shun 1,YIN Jing-gang 2,WEI Jian-ke 1,GU Ren-jun 3,LU Hong 1,WEI Hua 1,HUANG Su-juan 4,JIA Fu-jun 3,LI Chong 3,HUO Wei-hong 2,Lemuel Racacho 2,WANG Jia-qin 5,GUO Xue-peng 5,Dennis Bulman 2 |
| Abstract: | Objective Linkage mapping generalized epilepsies with febrile seizures plus(GEFS ) gene and candidate gene GABRA6 sequencing analysis.Methods Using microsatellite makers from CHLC human linkage mapping screening set 8 to perform genome-wide linkage analysis and PCR direct sequencing candidate genes.Results The highest LOD score 3.815 achieved at 5q34 region from 2 of the 7 GEFS families.One C/G polymorphism in exon 8 of GABRA6 gene was detected.Conclusions Linkage mapped a GEFS locus to 5q34 in 2 Chinese families and reported a single nucleotide polymorphism (SNP) from candidate gene GANRA6 exon 8. |
| Keywords: | epilepsy febrile seizure linkage analysis GABRA6 gene single nucleotide polymorphism |
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