ATM基因 D1853N单核苷酸多态性与食管癌易感性分析

摘要：目的：探讨ATM基因D1853N单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法：收集158例食管癌患者以及160例体检健康者外周血标本，用TaqMan技术检测ATM基因D1853N单核苷酸多态性，Hardy-Weinberg平衡检验食管癌患者与健康体检人群基因型分布。非条件Logistic回归分析ATM基因D1853N单核苷酸多态性与食管癌发生的相关性。 结果：非条件logistic回归结果表明，食管癌患者与体检健康者ATM D1853N基因型在性别、年龄和饮酒方面差异无统计学意义(P>0.05)，在吸烟和肿瘤家族史差异有统计学意义［OR（95%CI）分别为2.684（1.491~4.831）,2.713（1.379~5.336）,P均<0.01］。Hardy-Weinberg平衡检验结果表明，食管癌患者与健康体检者基因型频率相符合，P>0.05。食管癌患者G/G基因型占63.9%（101/158），G/A基因型占29.8%(47/158)，A/A基因型占6.3%(10/158)；而体检健康者分别为70.0%(112/160)、27.5%(44/160)和25.6%(41/160)。与G/G基因型相比，G/A基因型OR（95%CI）为1.185（0.725~1.936），P>0.05；A/A基因型为2.772（0.843~9.116），P＜0.05。 结论：ATM D1853N A/A纯合子可能增加了患食管癌的风险概率。