| 摘 要： | 患者女, 15岁。因双眼视物模糊, 于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指, 于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常, 无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差, 伴夜盲, 矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康, 否认近亲婚配。眼部检查:右眼视力数指/1 m;左眼视力0.05, 矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查:双眼视盘边界清楚、颜色淡, 视网膜血管纤细, 视网膜平复, 颜色污浊, 可见骨细胞样色素沉着, 黄斑中心凹反光未见(图1)。光相干断层扫描检查, 双眼视网膜层次结构欠清, 中心凹处视网膜变薄(图2)。体格检查:身高160 cm, 体重90 kg, 体重指数35.2, 重度肥胖, 血压102/60 mm Hg。实验室检查, 血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高, 空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低, ...
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