| 摘 要： | 目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、自身荧光(AF)、视野、光相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml, 提取全基因组DNA。全外显子测序, 采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证, 并进行生物信息学分析和共分离分析。结果先证者男, 17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4;视网膜血管变细, 黄斑区营养不良, 无明显色素沉着;眼底AF检查, 鼻下象限视网膜变性呈斑驳影, 黄斑呈"花瓣状"强AF;视野检查, 双眼对称性颞上方视野缺失;OCT检查, 中心凹区域以外光感受器层消失;ERG检查, 暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态;FFA和ICGA检查, 视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示, 先证者...
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