201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料，对CMA与核型检测结果，进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中，染色体核型分析检出43例变异核型，变异检出率为21.39%，数目异常占69.77%，结构异常占9.30%。CMA检出54例变异，变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异，其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组，组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异，CMA检出能够提高CNV异常检出率，对临床产前咨询具有一定价值。