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| 多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因型与表现型关系研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.山西医科大学第一医院神经内科 |
| 摘 要： | 多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸、氨基酸及胆固醇代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现多样,可分为3种临床类型。MADD多是由于电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变而导致的。目前研究发现MADD基因突变谱庞大,异质性强,突变形式复杂。本文主要对MADD基因型与表现型相关性进行综述。 |
| 关 键 词： | 多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 ETF基因 ETFDH基因 基因型 表现型 |
Research progress in the relationship between genotype and phenotype of multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency |
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| Keywords: | |