产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。